{"id":1710,"date":"2019-11-14T11:02:53","date_gmt":"2019-11-14T10:02:53","guid":{"rendered":"http:\/\/www.edizionipolis.it\/magazine\/?p=1710"},"modified":"2019-11-14T11:04:09","modified_gmt":"2019-11-14T10:04:09","slug":"incontriamo-lucia-dovigo-presidente-nazionale-di-airett","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.istitutogalanteoliva.it\/magazine\/2019\/11\/14\/incontriamo-lucia-dovigo-presidente-nazionale-di-airett\/","title":{"rendered":"INCONTRIAMO LUCIA DOVIGO, PRESIDENTE NAZIONALE DI \u201cAIRETT\u201d"},"content":{"rendered":"\n

Il 10 novembre a Padova si \u00e8 svolto un evento importante promosso\ndall\u2019Associazione Italiana Rett (AIRETT) presso Radio City Music Hall con il\npatrocinio del Comune di Padova. Tante le famiglie presenti, unite tra loro\ndalla stessa sorte ma anche da una grande forza di volont\u00e0, coraggio e determinazione.\nCome da anni ormai, l\u2019intento di AIRETT \u00e8 quello di sensibilizzare le persone\nsulla sindrome di Rett, una patologia rara e progressiva dello sviluppo\nneurologico di origine genetica che colpisce quasi esclusivamente le bambine\ndurante i primi anni di vita. All\u2019evento erano presenti Rosanna Trevisan,\nreferente del Veneto e Lucia Dovigo, Presidente Nazionale AIRETT. Abbiamo colto\nl\u2019occasione per porre alcune domande proprio a Lucia Dovigo e conoscere pi\u00f9 da\nvicino la storia dell\u2019Associazione, gli obiettivi e i progressi scientifici\nraggiunti finora.<\/p>\n\n\n\n

Come nasce l\u2019Associazione Italiana Rett, AIRETT?<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00abAIRETT \u00e8 nata\ntrent\u2019anni fa a Siena per volont\u00e0 di alcune famiglie che si erano ritrovate\ncompletamente sole con questa malattia stranissima che nessuno conosceva. Il\nprimo obiettivo \u00e8 stato quello di confortarsi a vicenda. Col tempo ci si rese\nconto che non bastava confortarsi ma bisognava scendere in campo perch\u00e9 la\nricerca era inesistente. I medici stessi non conoscevano la sindrome di Rett,\nper questo doveva essere l\u2019Associazione a farsi portavoce e ad informare sulla\npatologia<\/em>.\u00bb <\/p>\n\n\n\n

Quali sono stati i progressi della medicina in questi\nultimi trent\u2019anni?<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00abLa medicina ha fatto\ntantissimi passi in avanti. Trent\u2019anni fa la diagnosi era solo clinica, da\nalcune caratteristiche si desumeva che fosse la sindrome di Rett. Nel 1999 \u00e8\nstato scoperto il gene responsabile della patologia che \u00e8 il MECP2 quindi\nadesso, tramite una diagnosi molecolare, sappiamo che nel 90% dei casi si\ntratta della sindrome di Rett. Notevoli passi in avanti sono stati fatti anche\nsotto il profilo della gestione delle bimbe nella vita quotidiana<\/em>.\u00bb<\/p>\n\n\n\n

La sindrome di Rett colpisce soprattutto le bambine?<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00abPer il 99,9% colpisce\nle bimbe ma perch\u00e9 i bimbi non sopravvivono, infatti la sindrome colpisce il\ncromosoma x. \u00c8 una malattia se\nvogliamo strana, molto eterogenea; nella maggior parte dei casi le bimbe fanno\nun percorso normale, poi verso i 18-24 mesi cominciano a perdere la\ndeambulazione, l\u2019uso delle mani e la parola. \u00c8 proprio in questa fase che\nbisogna intervenire perch\u00e9 si pu\u00f2 quanto meno rallentare il percorso della\nmalattia, intervenendo da un punto di vista motorio e cognitivo; le bimbe infatti\nsviluppano tutta la parte cognitiva e se non si interviene subito si richiudono\nin se stesse, si isolano<\/em>.\u00bb<\/p>\n\n\n\n

E fondamentale quindi informare<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00abL\u2019associazione informa\nnon solo le famiglie ma soprattutto i medici di base e i pediatri perch\u00e9 anche\nloro, soprattutto all\u2019inizio, non conoscevano la malattia. l\u2019Associazione prende\nper mano le famiglie ed insieme si inizia un percorso. Bisogna bandire la frase\n\u201cnon c\u2019\u00e8 pi\u00f9 niente da fare\u201d perch\u00e9 non \u00e8 vero, anzi c\u2019\u00e8 tanto da fare; l\u2019Associazione\n\u00e8 vicina ai genitori e d\u00e0 tutte le indicazioni necessarie<\/em>.\u00bb<\/p>\n\n\n\n

Attualmente quante bimbe sono affette dalla sindrome\ndi Rett?<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00abLe statistiche dicono\nche una bimba su diecimila \u00e8 affetta dalla sindrome di Rett. In italia ci sono\ncirca tremila bimbe con questa patologia<\/em>.\u00bb<\/p>\n\n\n\n

\u00c8 stata individuata la causa della malattia? <\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00abCome dicevamo prima \u00e8\nstato individuato il gene responsabile della malattia ovvero il MECP2 ma chi\nsia il portatore sano quello \u00e8 ancora in fase di studio. Ci sono ad esempio\nfamiglie che hanno una bimba sana e una bimba malata, quindi da questo punto di\nvista si sa ancora poco.<\/em>\u00bb<\/p>\n\n\n\n

Quali sono le iniziative dell\u2019Associazione per\nsensibilizzare questo problema?<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00abA me piace dire che\nAIRETT si muove a 360\u00b0 perch\u00e9 purtroppo la malattia rara non \u00e8 interessante da\nun punto di vista economico, per questo l\u2019Associazione finanzia la ricerca e i\nprogetti, inoltre abbiamo i nostri centri ai quali diamo delle borse di studio.\nIn Italia abbiamo cinque centri clinici dove noi paghiamo una borsa di studio\nad un medico che prende in carico la bimba e la segue. Poi c\u2019\u00e8 tutta una rete\nscuola e centri di riabilitazione motoria. Quando le famiglie ci contattano,\ncerchiamo di aiutarle e dare le migliori indicazioni sui centri clinici ai\nquali affidarsi, oltre a dare un supporto terapeutico a domicilio<\/em>.\u00bb<\/p>\n\n\n\n

Dove si trovano i centri clinici?<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00abL\u2019Associazione\ncollabora con il Gaslini di Genova, col San Paolo di Milano, con Le Scotte di\nSiena, con il Bambin Ges\u00f9 a Roma e con il policlinico di Messina. Per quanto\nriguarda la ricerca genetica lavoriamo con il CNR di Napoli, Pisa, con l\u2019Istituto\nMario Negri di Milano e l\u2019Universit\u00e0 di Torino<\/em>.\u00bb<\/p>\n\n\n\n

Quali sono gli obiettivi dell\u2019Associazione?<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00abGli obiettivi sono\nambiziosi, innanzitutto arrivare ad una cura, quello sempre. Lo dobbiamo alle\nfuture bimbe Rett e alle famiglie. L\u2019altro obiettivo \u00e8 quello di trovare degli\nausili, delle modalit\u00e0 di riabilitazione adatte per le bimbe. Dobbiamo tener\npresente che le bimbe comprendono e noi dovremmo riuscire a trovare le modalit\u00e0\nmigliori per capire i loro bisogni.<\/em>\u00bb <\/p>\n\n\n\n

Le bimbe con la sindrome di Rett fanno un percorso\nscolastico come tutti i bambini<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00abSpesso la famiglia \u00e8 spaventata nel dover inserire la propria bambina in una scuola insieme a tutti gli altri bimbi ed \u00e8 pi\u00f9 portata ad inserirla in qualche centro. Noi come Associazione e io come mamma dico che le bimbe devono essere inserite nella scuola statale perch\u00e9 \u00e8 una fonte di stimoli e di risorse. Noi siamo anche riconosciuti dal MIUR come ente formatore per cui gli insegnanti possono anche contattarci e seguire dei corsi formativi. Tra l\u2019altro abbiamo anche un corso online sul nostro sito www.airett.it<\/a><\/em>\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

Sante Biello<\/em><\/p>\n

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